Прошло уже 20 лет с момента завершения проекта «Геном человека», в рамках которого учёные за более чем 10 лет секвенировали геном человека. Несмотря на то, что обычно об этом событии говорят, как о расшифровке всего генома, на самом деле в рамках проекта было секвенировано 92% последовательностей нуклеотидов ДНК.
И вот на днях была опубликована статья, которая рассказывает о расшифровке практически всех оставшихся пар оснований. Если точнее, речь идёт о 200 млн пар. Таким образом, сейчас учёные располагают практически полностью расшифрованным геномом человека, хотя всё ещё остаются нетронутыми 10 млн пар.
Ранее не поддающиеся расшифровке последовательности генома, которые теперь стали известны, включают защитные теломеры и плотные выступы, называемые центромерами, которые обычно находятся в середине каждой хромосомы и помогают организовать ее репликацию. Также почти полностью выявлены короткие плечи пяти хромосом, у которых центромеры скошены к одному концу. Было известно, что эти короткие плечи содержат множество генов, кодирующих основу рибосом.
Новый эталонный геном назвали T2T-CHM13. Учёные отмечают, что эти части генома человека важны для понимания генетических заболеваний, человеческого разнообразия и эволюции, а также в понимания, как в целом работает геном.