Эволюция человека была вызвана мелкими изменениями в работе генов

Ученые из Стэнфордского университета и Института Вейцмана установили, что ключевую роль в генетических различиях между людьми и шимпанзе играют локальные изменения в последовательности ДНК, влияющие на процесс метилирования. Исследование показало, что именно цис-регуляторные механизмы, а не общие клеточные факторы, являются доминирующей силой, формирующей эпигенетическое расхождение двух видов.

Для изучения молекулярных механизмов ученые провели эксперимент с гибридными клетками, созданными путем слияния стволовых клеток человека и шимпанзе. Внутри этих гибридов, имеющих общее клеточное окружение, исследователи смогли точно разграничить эффекты, вызванные локальными последовательностями ДНК (цис-эффекты), от влияния общих регуляторных молекул (транс-эффекты). В центре внимания был процесс метилирования ДНК — химическая модификация, которая регулирует активность генов путем присоединения метильных групп к определенным участкам генома.

Анализ показал, что преобладающим фактором различий в метилировании являются цис-действующие вариации. В частности, были выделены однобуквенные мутации, которые создают или удаляют CpG-сайты — участки ДНК, служащие основными мишенями для метилирования. Установлено, что такие локальные изменения вызывают каскадный эффект, изменяя статус метилирования соседних CpG-сайтов на расстоянии до 50 пар оснований. Со временем накопление этих локальных модификаций привело к формированию уникальных эпигенетических ландшафтов у человека. Эти изменения связаны с развитием характерных человеческих черт, включая когнитивные функции, особенности роста, строения черепа и зубов, а также восприимчивость к некоторым заболеваниям.

Источник: Popular Mechanics