Y-хромосома: от происхождения до будущего. Новые открытия ученых о самой мужской части генома

Y-хромосома — одна из двух половых хромосом, которая определяет мужской пол у человека и многих других животных. Она была открыта более ста лет назад, но до сих пор оставалась одной из самых загадочных и сложных частей генома. Недавно ученые объявили о том, что им удалось полностью расшифровать ее структуру и найти в ней 41 новый ген. Что это значит для науки и для нас?

Y-хромосома состоит из более 62 миллионов пар нуклеотидов — «букв» ДНК, которые кодируют наследственную информацию. Это в два раза больше, чем длина уже изученных участков. Однако большая часть Y-хромосомы не содержит генов, а состоит из повторяющихся последовательностей, которые затрудняют ее секвенирование и анализ. Кроме того, Y-хромосома быстро эволюционирует и теряет гены, что вызывает споры о ее будущем и функции.

Для полного расшифровки Y-хромосомы ученые использовали новейшие технологии и методы биоинформатики. Они сравнили Y-хромосому из эталонного генома человека с Y-хромосомами других мужчин и других видов животных. Таким образом, они смогли заполнить пробелы и исправить ошибки в предыдущих версиях. Результаты их работы были опубликованы в журнале Nature.

Среди новых открытий — 41 ранее неизвестный ген, который кодирует белки и участвует в работе мужского организма. Большинство из них относятся к семейству генов TSPY, которые регулируют развитие и функцию сперматогоний — клеток, из которых образуются сперматозоиды. Эти гены могут быть связаны с бесплодием у мужчин, а также с риском развития рака яичек.

Кроме того, ученые обнаружили, что некоторые участки Y-хромосомы были ошибочно приняты за фрагменты бактериальной ДНК. Это произошло из-за того, что эти участки содержат много GC-пар — комбинаций гуанина и цитозина, которые часто встречаются в геномах бактерий. Теперь эти обрывки человеческой ДНК можно удалить из баз данных бактериальных геномов и избежать путаницы при исследовании микробов.

Полная расшифровка Y-хромосомы открывает новые возможности для изучения ее роли в здоровье и болезнях мужчин, а также в эволюции человечества. Y-хромосома передается от отца к сыну по прямой мужской линии, поэтому она может служить маркером происхождения и родства. С помощью Y-хромосомы можно определить географические и этнические корни человека, а также выявить его родственников.

Y-хромосома также может помочь понять, как менялся пол в процессе эволюции. Ученые считают, что Y-хромосома возникла около 180 миллионов лет назад из обычной автосомной хромосомы, которая была одинакова у самцов и самок. В результате мутации на этой хромосоме появился ген SRY, который стал определять мужской пол. С тех пор Y-хромосома стала отличаться от X-хромосомы и потеряла большую часть своих генов.

Некоторые ученые полагают, что Y-хромосома продолжает деградировать и может исчезнуть в будущем. Это приведет к тому, что пол будет определяться не генетически, а эпигенетически — под влиянием окружающей среды. Однако другие исследователи утверждают, что Y-хромосома стабилизировалась и сохранила важные гены, которые необходимы для выживания мужчин. Кроме того, Y-хромосома может компенсировать потерю генов за счет увеличения копий некоторых из них.

Таким образом, Y-хромосома является уникальным и ценным источником информации о нашем прошлом, настоящем и будущем. Благодаря новым технологиям мы можем лучше понять ее структуру и функцию, а также ее влияние на наше здоровье и развитие. Y-хромосома — не просто символ мужественности, а сложный и динамичный элемент нашего генома.

Какой процент генов Y-хромосомы совпадает с генами X-хромосомы?

Около 5% генов Y-хромосомы совпадает с генами X-хромосомы. Эти гены называются псевдоавтосомными, так как они наследуются по аналогии с автосомными генами, то есть не зависят от пола. Остальные 95% генов Y-хромосомы уникальны для нее и называются аллельными.

Какие факторы влияют на эволюцию Y-хромосомы?

На эволюцию Y-хромосомы влияют различные факторы, такие как мутации, рекомбинации, селекция, дрейф, миграция и генетический обмен. Мутации — это случайные изменения в ДНК, которые могут приводить к появлению новых генов или потере старых. Рекомбинации — это процессы, при которых части хромосом переставляются между собой. Селекция — это действие естественного или искусственного отбора на наследственные признаки. Дрейф — это случайные изменения в частоте генов в популяции из-за малого размера или случайных событий. Миграция — это перемещение особей или групп между популяциями. Генетический обмен — это процесс, при котором Y-хромосома получает гены от других хромосом или видов.

Как можно определить возраст Y-хромосомы?

Один из способов определить возраст Y-хромосомы — это использовать метод молекулярных часов. Этот метод основан на предположении, что мутации в ДНК происходят с постоянной скоростью в течение времени. Таким образом, можно сравнить количество различий в ДНК между двумя Y-хромосомами и оценить, когда они разделились от общего предка. Например, по данным одного исследования, самая старая известная Y-хромосома принадлежит мужчине из Камеруна и датируется примерно 338 тысячами лет назад.

Источник: https://www.nature.com/articles/s41586-023-06457-y