Компонент «Виагры» оказался эффективен при лечении летального генетического заболевания

Группа исследователей под руководством специалистов из Университета Генриха Гейне (HHU) обнаружила потенциал силденафила (известного под торговым наименованием «Виагра») в лечении синдрома Лея. Это редкое нейродегенеративное заболевание, поражающее митохондрии, в большинстве случаев приводит к летальному исходу у детей до трех лет. Результаты работы, опубликованные в журнале Cell, базируются на скрининге 6000 одобренных препаратов и последующих испытаниях на клеточных моделях и животных.

Ученые установили, что при мутациях в гене MT-ATP6 нейральные стволовые клетки пациентов имеют аномальный электрический заряд митохондриальных мембран. Силденафил, являющийся ингибитором фосфодиэстеразы 5-го типа, смог восстановить эти показатели до нормы. В ходе тестов на церебральных органоидах («мини-мозгах»), выращенных из клеток пациентов, препарат частично исправил дефекты развития нейронов. Эксперименты на грызунах и свиньях с различными типами мутаций показали умеренное увеличение продолжительности жизни, а в отдельных случаях у крупных животных наблюдалась долгосрочная стабилизация состояния.

Клинические данные, собранные на группе из шести пациентов в возрасте от 9 месяцев до 38 лет, указывают на возможную терапевтическую пользу. Один из пациентов в берлинской клинике Шарите (Charité) принимает препарат более семи лет: несмотря на сохранение инвалидности, врачи зафиксировали улучшение двигательных функций по стандартным медицинским шкалам. Еще четверо участников исследования также продемонстрировали прогресс в мобильности и когнитивных способностях.

Несмотря на обнадеживающие результаты, специалисты призывают к осторожности из-за малой выборки и специфики течения болезни, которая может прогрессировать скачкообразно. Сейчас команда завершает подготовку к масштабным клиническим испытаниям с участием 60-70 пациентов в Европе. Препарату уже присвоен статус орфанного лекарства Европейским агентством по лекарственным средствам (EMA), что упрощает дальнейшее финансирование и разработку протоколов лечения.

Источник: Science