Бесхвостость: эволюционное преимущество или причина врожденных дефектов?

Мы привыкли считать себя эволюционно продвинутым видом, достигшим высшей ступени развития среди живых существ. Но если мы такие совершенные, почему мы так часто страдаем от врожденных дефектов? Оказывается, что некоторые из наших генетических особенностей, которые отличают нас от других приматов, имеют свою цену в виде повышенной вероятности заболеваний. Одним из таких примеров является потеря хвоста, которая произошла у наших предков около 25 миллионов лет назад.

Хвост — это не просто придаток, который помогает животным сохранять равновесие или общаться. Это также важная часть скелета и нервной системы, которая формируется на ранних стадиях эмбрионального развития. Для того, чтобы хвост образовывался, необходимо согласованное действие множества генов, которые регулируют рост и дифференциацию клеток. Одним из таких генов является TBXT, который кодирует белок, участвующий в формировании позвоночника и спинного мозга.

Недавнее исследование, опубликованное в журнале Nature, показало, что у приматов без хвоста, в том числе у человека, в гене TBXT есть два вставленных фрагмента ДНК, называемых прыгающими генами. Это последовательности, которые могут перемещаться по геному и иногда встраиваться в другие гены, изменяя их функцию. В случае TBXT эти два прыгающих гена приводят к тому, что часть гена исключается из конечного продукта — мРНК, которая служит шаблоном для синтеза белка. В результате получается укороченный белок, который не может нормально выполнять свою роль в развитии хвоста.

Исследователи проверили эту гипотезу на мышах, в геном которых внесли те же изменения, что и у приматов без хвоста. Оказалось, что такие мыши действительно рождались без хвоста или с очень коротким хвостом. Это подтверждает, что прыгающие гены в TBXT являются ключевым фактором, ответственным за потерю хвоста у наших предков.

Но это не все. Оказалось, что у мышей с измененным геном TBXT также наблюдались другие аномалии в позвоночнике и спинном мозге, напоминающие человеческое заболевание Spina bifida. Это состояние, при котором позвоночник и спинной мозг не закрываются полностью во время развития в утробе, что приводит к различным нарушениям функций нервной системы. Ранее было известно, что мутации в гене TBXT связаны с риском развития Spina bifida у человека. Таким образом, исследователи предположили, что Spina bifida может быть эволюционным пережитком потери хвоста.

Как же так получилось, что такое вредное изменение в гене TBXT распространилось среди приматов без хвоста? Возможно, что бесхвостость имела какие-то преимущества, которые перевешивали недостатки. Например, бесхвостость могла быть связана с переходом к более прямой осанке и ходьбе на двух ногах, что давало большую мобильность и лучшую адаптацию к новым условиям среды. Это могло способствовать выживанию и размножению приматов без хвоста, несмотря на повышенную частоту врожденных дефектов.

Этот пример показывает, что эволюция не всегда идет по пути совершенствования и оптимизации. Иногда она идет по пути компромисса либо случайности. Мы не можем считать себя лучшими из возможных, потому что мы несем в себе следы нашей эволюционной истории, которая не всегда была благоприятной для нашего здоровья. Мы — продукт эволюции, но не ее цель.