Генная терапия впервые восстановила слух у группы пациентов с врожденной глухотой

Группа пациентов с врожденной формой глухоты, вызванной мутацией в гене OTOF, продемонстрировала значительное улучшение слуха после применения экспериментальной генной терапии. Результаты клинических исследований, проведенных в нескольких медицинских центрах Китая, подтвердили эффективность метода, основанного на доставке функциональной копии гена непосредственно в клетки внутреннего уха.

Суть терапии заключается во введении в улитку внутреннего уха безопасного аденоассоциированного вируса (AAV), который выступает в роли транспортного средства. Поскольку ген OTOF слишком велик для одного вирусного вектора, исследователи применили технологию разделения: ген был разделен на две части, каждая из которых была упакована в отдельный AAV. После инъекции в клетки-мишени обе части гена соединялись, запуская синтез функционального белка отоферлина. Этот белок критически важен для преобразования звуковых колебаний в электрические сигналы, которые мозг распознает как звук.

В клинических испытаниях приняли участие пациенты в возрасте от 1 до 24 лет. Уже через несколько недель после процедуры у них появились первые признаки улучшения. По данным одного из исследований, порог слышимости участников снизился со среднего уровня выше 95-106 децибел (что сопоставимо с шумом работающей газонокосилки) до 45-55 децибел. Этот показатель находится в пределах нормы для человеческого голоса. Наиболее выраженный прогресс был зафиксирован у детей младшего возраста (от 5 до 8 лет), у которых слух восстановился до уровня, позволяющего свободно общаться и распознавать речь.

Мутации в гене OTOF являются причиной примерно 1-8 % всех случаев наследственной глухоты. Успех этих испытаний открывает перспективы для разработки методов лечения других, более распространенных генетических нарушений слуха. В настоящее время исследователи работают над аналогичными подходами для генов GJB2 и TMC1, которые также часто являются причиной врожденной глухоты.