Как работает естественный отбор на самом деле: ученые объяснили, почему полезные мутации не всегда закрепляются

Более полувека в науке о жизни доминировала концепция, которая на первый взгляд кажется парадоксальной. Согласно нейтральной теории молекулярной эволюции, созданной японским генетиком Мотоо Кимурой в конце 1960-х годов, естественный отбор практически не влияет на изменения в нашей ДНК на химическом уровне. Теория утверждала, что подавляющее большинство мутаций, которые закрепляются в генах в процессе эволюции и отличают один вид от другого, нейтральны. Они не приносят организму ни пользы, ни вреда, а распространяются в популяции из-за чистой случайности — процесса, который ученые называют генетическим дрейфом.

Основой этой теории было убеждение, что полезные мутации происходят крайне редко. Логика в том, что если живой организм уже хорошо приспособлен к своей среде, то любое случайное изменение в его отлаженном теле, скорее всего, либо нарушит работу систем, либо пройдет незамеченным. Полезное изменение считалось редчайшим исключением из правил.

Однако недавнее исследование генетиков из Мичиганского университета, опубликованное в журнале Nature Ecology & Evolution, опровергает это допущение. Эксперименты показали, что полезные мутации возникают гораздо чаще, чем предполагали ученые. Это открытие ставит перед наукой сложнейший вопрос: если полезных изменений так много, почему геномы живых существ до сих пор выглядят так, будто они развивались в результате случайных процессов?

Суть научного противоречия

Чтобы оценить реальную частоту возникновения полезных мутаций, исследователи провели детальный анализ ДНК микроорганизмов. Они изучили 12 267 точечных мутаций в 24 генах бактерий и дрожжей. Каждое из этих изменений приводило к замене одной аминокислоты в структуре белков, которые кодируют данные гены.

Результаты анализа оказались неожиданными: более 1% всех изученных мутаций стабильно повышали выживаемость клеток. Для законов генетики один процент — это огромная величина.

Математические модели показывают, что если хотя бы одна мутация из ста приносит организму пользу, естественный отбор должен действовать с высокой эффективностью. В таких условиях полезные изменения должны быстро распространяться и вытеснять старые варианты генов. В масштабах миллионов лет это привело бы к тому, что практически все различия в белках между разными видами живых существ носили бы адаптивный характер. То есть геномы должны были отражать историю непрерывного совершенствования.

Однако данные сравнительного анализа геномов реальных видов показывают прямо противоположную картину. Изменения в ДНК накапливаются с относительно постоянной скоростью, что характерно именно для случайного, нейтрального процесса. Наука оказалась перед парадоксом: полезных мутаций в реальном времени обнаруживается очень много, но в исторической перспективе ДНК упорно скрывает следы их работы.

Две противодействующие силы: время и изменчивость среды

Для разрешения этого противоречия исследователи разработали новую теоретическую модель, которую назвали адаптивным отслеживанием с антагонистической плейотропией. За сложным термином скрывается простое физиологическое правило: в природе не существует абсолютно хороших или абсолютно плохих мутаций. Полезность любого изменения всегда зависит от конкретных внешних условий.

Эффект, когда одно и то же изменение приносит пользу в одной ситуации, но вредит в другой, широко распространен. Например, мутация, которая помогает одноклеточному организму усваивать определенный вид сахара, может замедлить его рост, если этот сахар исчезнет из окружающей среды и сменится другим источником питания.

Вторым важнейшим фактором является время, необходимое для закрепления мутации. Когда в популяции появляется особь с новой полезной мутацией, эта мутация не становится стандартом для всего вида мгновенно. Чтобы изменение распространилось на всех особей в популяции, требуется время.

Математические расчеты показывают, что даже если мутация увеличивает шансы организма на выживание на 1%, для ее полного закрепления в крупной популяции требуется несколько тысяч поколений. Но в реальном мире внешние условия меняются гораздо быстрее. Изменения температуры, влажности, появление новых конкурентов или болезней происходят каждые несколько десятков поколений.

Как природа маскирует адаптацию

Если объединить фактор изменчивости среды и время закрепления генов, становится понятен механизм маскировки эволюции:

1. Появление мутации: в популяции возникает мутация, полезная в текущих условиях. Организм получает преимущество, и частота этой мутации в популяции начинает расти.
2. Изменение условий: через несколько десятков поколений среда обитания меняется. Мутация, которая помогала выживать, теперь снижает шансы на успех.
3. Удаление из популяции: естественный отбор начинает работать в обратном направлении. Вместо того чтобы распространять эту мутацию, он начинает уничтожать ее носителей. Мутация исчезает, так и не успев закрепиться в масштабах всего вида.

При этом нейтральные мутации ведут себя иначе. Поскольку они не влияют на выживаемость, изменения погоды или состава пищи никак не сказываются на их судьбе. Они не приносят пользы, но и не вредят при любых колебаниях среды. Из-за своей безвредности они медленно и непрерывно передаются из поколения в поколение. Со временем, чисто случайно, некоторые из них распространяются на всю популяцию.

В итоге возникает ситуация, когда популяция непрерывно адаптируется к текущим условиям «здесь и сейчас», меняя соотношение генов в каждом поколении. Но как только среда меняется, эти изменения стираются отбором. Единственные изменения, которые закрепляются в истории вида на миллионы лет, — это нейтральные процессы. Вся сложная работа по приспособлению к изменчивому миру уходит в песок, оставляя в геноме лишь следы случайного дрейфа.

Экспериментальное подтверждение

Чтобы доказать справедливость этой модели без теоретических допущений, биологи провели масштабный эксперимент с популяциями дрожжей. Они вырастили 1320 независимых семейств микроорганизмов от одного общего предка и разделили их на две группы.

Первую группу дрожжей на протяжении 800 поколений содержали в стабильной химической среде, состав которой никогда не менялся. Вторую группу поместили в нестабильные условия: каждые 80 поколений химический состав питательной среды принудительно меняли на один из десяти альтернативных вариантов.

В конце эксперимента ученые полностью расшифровали геномы выживших дрожжей. Результаты совпали с предсказаниями модели:

• В стабильной среде дрожжи успешно зафиксировали множество полезных мутаций. В их ДНК четко прослеживались следы направленного естественного отбора.
• В изменчивой среде дрожжи также выжили и приспособились, но доля зафиксированных полезных мутаций оказалась крайне низкой. Частые изменения среды просто не давали полезным мутациям времени для того, чтобы закрепиться в популяции. На генетическом уровне эти дрожжи выглядели так, будто их эволюция была полностью случайной.

Влияние на приспособленность человека и дикой природы

Новая концепция означает, что ни один вид в природе не приспособлен к своей среде идеально. Популяции всегда находятся в состоянии догоняющих: они несут в себе генетические признаки, которые помогали выживать вчера, но могут оказаться неэффективными завтра. Самый распространенный генетический вариант в популяции — это не обязательно самый лучший вариант для текущего момента времени, а лишь тот, который лучше других перенес последние изменения среды.

Этот принцип напрямую касается и здоровья человека. Многие тяжелые хронические заболевания вызваны генетическими вариантами, которые были чрезвычайно полезны для наших предков. В условиях нерегулярного питания и постоянной физической активности способность организма максимально эффективно запасать энергию в виде жира спасала жизни.

Однако условия жизни человечества изменились слишком быстро по эволюционным меркам. Среда обитания и характер питания поменялись за несколько веков, тогда как для фиксации или удаления генов из популяции требуются тысячи лет. Гены, которые помогали выживать в древности, не успели исчезнуть и в современных условиях сытости стали причиной метаболических расстройств.

Геном любого живого существа — это архив компромиссов. Постоянная скорость мутаций и кажущаяся случайность изменений в нашей ДНК — лишь следствие того, что живая природа вынуждена постоянно менять свои настройки под изменчивый мир, стирая следы былых побед ради выживания в настоящем.

Источник: PUBmed