Генная терапия позволила улучшить слух у 90% пациентов с наследственной глухотой в новом исследовании

В ходе масштабных клинических испытаний, одновременно проходивших в восьми китайских клиниках, медики с помощью генной терапии восстановили слух у 38 пациентов с врождённой глухотой, вызванной дефектом гена OTOF, отвечающего за преобразование звуковых волн в нервные импульсы. Положительный эффект был зафиксирован у 90% участников, что делает этот проект самым масштабным и продолжительным в области применения генных технологий для лечения нарушений слуха. Результаты работы международной группы ученых официально опубликованы в научном журнале Nature.

Программа реализовывалась совместными усилиями специалистов из больницы Eye & ENT при Фуданьском университете (Шанхай) и научно-исследовательского центра Mass Eye and Ear, входящего в американскую систему здравоохранения Mass General Brigham. В испытаниях приняли участие 42 человека в возрастном диапазоне от 10 месяцев до 32 лет. Все пациенты с рождения страдали аутосомно-рецессивной глухотой 9 типа (DFNB9) — редким генетическим заболеванием. При этой патологии в организме отсутствует выработка белка отоферлина, который необходим для преобразования механических звуковых волн в электрические импульсы и их последующей передачи от внутреннего уха к нейронам головного мозга.

В качестве транспортного инструмента для генного материала ученые задействовали модифицированный аденоассоциированный вирус (AAV). Врачи вводили функционирующую копию гена OTOF непосредственно в улитку внутреннего уха пациентов посредством инъекции. В рамках утвержденного протокола 36 участникам препарат ввели только в одно ухо, а шести пациентам процедуру провели на обоих ушах. Процесс наблюдения за испытуемыми продолжался до двух с половиной лет, что позволило медикам оценить как первоначальную реакцию организма, так и долгосрочную стабильность достигнутых результатов.

Итоговые данные продемонстрировали, что у 38 участников (около 90% группы) порог восприятия звуков существенно снизился уже в первые недели после процедуры. Улучшения слуховой функции сохранялись на протяжении всего периода наблюдений. Восстановление физиологического слуха дало возможность детям младшего возраста начать осваивать речь и формировать языковые навыки. Взрослые пациенты сообщили об улучшении восприятия речи, в том числе в условиях фонового шума. Медики отметили переносимость процедуры: в ходе испытаний не было зафиксировано тяжелых побочных эффектов или признаков токсичности, ограничивающих дозировку.

По статистике медицинских организаций, наследственные факторы выступают причиной примерно 60% всех случаев врожденной потери слуха. Успешное использование генной инженерии для исправления дефектов в гене OTOF доказало эффективность этого метода на практике. Это достижение закладывает фундамент для создания аналогичных лекарств, способных излечить и другие формы наследственной глухоты. Исследовательские группы планируют продолжить наблюдение за пациентами для сбора дополнительных данных о долгосрочном влиянии терапии.

Источник: Livescience